ABŞ-də yaşayan qadına əzələlərdə yeni sümüklərin əmələ gəlməsinə səbəb olan son dərəcə nadir genetik xəstəlik diaqnozu qoyulub.
Gundelik.az xəbər verir ki, bu barədə “People” məlumat yayıb.
Holli LaPreyd 16 yaşında boyun və çiyinlərinin hərəkət qabiliyyətinin məhdudlaşdığını, qollarını başının üzərinə qaldıra bilmədiyini hiss etməyə başlayıb. Rentgen müayinəsi zamanı yumşaq toxumalarda yeni törəmələr aşkar edən həkimlər əvvəlcə limfomadan şübhələniblər.
Lakin biopsiyanın nəticələri problemin proqressiv ossifikasiyaedici fibrodizplaziya (FOP) adlı xəstəlikdən qaynaqlandığını göstərib. Bu vəziyyət zamanı əzələlərdə, vətərlərdə və bağlarda sümük toxuması əmələ gəlir. Proses tədricən ikinci skeletin formalaşmasına və bədənin sanki sümüklər içərisində “kilidlənməsinə” səbəb olur. Xəstəliyə təxminən hər iki milyon insandan birində rast gəlinir və uzun müddət müalicəsi olmayan xəstəlik hesab edilib.
Hazırda 45 yaşı olan amerikalı qadına diaqnoz qoyulduğu vaxt bu xəstəliyin müalicəsi mövcud olmayıb. Lakin hazırda bir neçə preparatın istifadəsinə icazə verilib. LaPreyd bunu “inanılmaz irəliləyiş” adlandırır.
Qadın ailəlidir, insan resursları üzrə menecer kimi çalışır, avtomobil idarə edir, səyahət edir və konsertlərə gedir.
LaPreyd bu xəstəliklə yaşamağın ən böyük çətinliyinin təcrid olunma olduğunu bildirir. Onun sözlərinə görə, xəstəlik o qədər nadirdir ki, ətrafındakı insanların gündəlik həyatında qarşılaşdığı məhdudiyyətləri anlaması çətindir.
Qeyd edək ki, daha əvvəl Çində baş dərisinin qalınlaşaraq beynin qıvrımlarına bənzər büküşlər əmələ gətirməsinə səbəb olan nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən şəxsin müalicə olunduğu bildirilmişdi. Müalicə 11 ay davam edib.
Nurəddin Abdullayev
Gundelik.az
