Genetik mənşəli immun sistemi xəstəliklərindən biri olan CHAPLE sindromu həyati təhlükə yaradan ciddi xəstəlikdir. Lakin bu mühüm xəstəlik türk alimi sayəsində artıq müalicə edilir. Xəstəliyin həm diaqnozunu, həm də müalicəsini müəyyən edərək adını dünya tibb ədəbiyyatına yazdıran professor, doktor Ahmet Oğuzhan Özen bu uğuruna görə mükafatla da təltif olunub.
Genetik mənşəli immun sistemi xəstəlikləri üzərində araşdırmalar aparan Marmara Universitetinin Pendik Təhsil və Araşdırma Xəstəxanasının Uşaq İmmunologiyası və Allergiya Xəstəlikləri şöbəsinin rəhbəri, professor, doktor Ahmet Oğuzhan Özen əvvəlcə CHAPLE sindromunu aşkar edərək təsvir edib, daha sonra isə onun müalicəsini müəyyənləşdirib.
Bütün bu uğurlarına görə Özen Avropa İmmunologiya Cəmiyyətləri Federasiyasının (EFIS) təqdim etdiyi Eastern Star Award (Şərq Ulduzu Mükafatına) layiq görülüb.
Genetik mənşəli immun sistemi xəstəlikləri nadir rast gəlinən xəstəliklər olduğundan onların həm diaqnostikası, həm də müalicəsi olduqca çətindir. Bu mövzuda uzun illərdir araşdırmalar aparan professor Özenlə genetik mənşəli immun çatışmazlıqları və ona mükafat qazandıran CHAPLE sindromu barədə söhbət aparılıb.
Genetik mənşəli immun sistemi xəstəlikləri dedikdə nə başa düşülür?
Genetik mənşəli immun sistemi xəstəlikləri “birincili immun çatışmazlıqlar” kimi tanınır. Anadangəlmə genetik pozuntu nəticəsində immun sistemi öz funksiyalarını normal şəkildə yerinə yetirə bilmir.
Birincili immun çatışmazlığın 500-dən çox növü var. Bu xəstələrin immun sistemi mikroblara lazımi şəkildə cavab verə bilmədiyi üçün tez-tez və ağır infeksiyalar meydana çıxır. İnfeksiyalar təsir göstərdikləri orqanlara zərər verərək qalıcı fəsadlara səbəb olur.
İnfeksiyalara meyilliliklə yanaşı, şişlər və autoimmun xəstəliklər – yəni immun sisteminin insanın öz toxumalarına zərər vurduğu pozuntular – da daha çox müşahidə olunur.
Birincili immun çatışmazlıqların əksəriyyəti erkən uşaqlıq dövründə özünü göstərməyə başlasa da, yetkin yaşda ortaya çıxan növləri də mövcuddur.
Hansı əlamətlər birincili immun çatışmazlıqdan xəbər verə bilər?
İldə dörd və ya daha çox qulaq infeksiyası, ildə iki və ya daha çox sinusit, iki ay və ya daha uzun müddət antibiotik istifadəsi, ildə iki və ya daha çox pnevmoniya, böyümə və inkişaf geriliyi, təkrarlanan toxuma və ya orqan absesləri, ağızda uzun müddət davam edən göbələk infeksiyası, infeksiyanın müalicəsi üçün venadaxili antibiotiklərə ehtiyac yaranması, iki və ya daha çox dərin toxuma infeksiyası və ailədə birincili immun çatışmazlıq tarixçəsinin olması bu xəstəlik baxımından qiymətləndirilməlidir.
Birincili immun çatışmazlıqdan şübhələnilən şəxslərə xüsusi genetik testlər və laborator analizlər aparılır. Bu analizlərlə immun sisteminin müəyyən komponentlərinin çatışmazlığı və ya funksional pozuntusu araşdırılır, həmçinin genetik mutasiyalar müəyyən edilir. Bunun sayəsində xəstəliyə dəqiq diaqnoz qoyulur və müalicə planı hazırlanır.
CHAPLE sindromu necə yaranır?
CHAPLE sindromu da digər birincili immun çatışmazlıqlar kimi genetik mənşəli xəstəlikdir. CD55 adlı gendə baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranır.
Bu gen immun sistemində “əyləc” funksiyasını yerinə yetirən tənzimləyici rol oynayır. CD55 genində mutasiya olan xəstələrdə immun sisteminin bir hissəsində həddindən artıq aktivlik yaranır.
Komplement sistemi adlanan bu immun mexanizm həddindən artıq işlədikdə orqanizmə zərər vurur və xüsusilə bağırsaqlardakı limfa damarlarının zədələnməsinə səbəb olur. Beləliklə, xəstədə həm immun çatışmazlığı yaranır, həm də həddindən artıq aktivləşən immun mexanizmlər orqanizmin öz orqanlarına zərər verir.
Başqa sözlə, immun sisteminin tarazlığı pozulur.
CHAPLE sindromuna nə qədər tez-tez rast gəlinir?
CHAPLE sindromu digər immun çatışmazlığı növləri kimi nadir xəstəlikdir. Bununla belə, bəzi bölgələrdə bu xəstəliyin daşıyıcılığı nisbətən daha yüksəkdir və qohum nikahlarında doğulan uşaqlarda risk artır.
Əksər hallarda eyni kökə malik ailələrdə bir neçə xəstəyə rast gəlinir. Mutasiya müəyyən edildikdə xəstələrin hansı bölgədən olduğunu təxmin etmək də mümkün olur. Çünki müxtəlif bölgələrə xas mutasiyalar mövcuddur. Məsələn, Ərzurum-İspir, Iğdır-Qars və Şanlıurfa mutasiyaları kimi bölgələrə xas mutasiyalar müəyyən edilib.
Lakin CHAPLE xəstəliyinin yayılma xəritəsi göstərir ki, xəstələr istənilən şəhərdə ola bilər. Fələstin, İsrail, Mərakeş, Suriya, İran və Hindistan kimi ölkələrdə də xəstələrin müəyyən bölgələrdə qruplaşdığı müşahidə olunur.
Xəstəlik hansı əlamətlərlə özünü göstərir?
Xəstələr əsasən bağırsaq problemləri və ödəm şikayətləri ilə həkimə müraciət edirlər. Bağırsaqlar həddindən artıq keçirici olduğu üçün qanda olan zülallar bağırsaqlar vasitəsilə itirilir.
Bağırsaqlarda getdikcə artan sorulma pozuntusu və iltihab yaranır. Göz ətrafında və ayaqlarda şişkinlik, qarında köp və şişkinlik, tez-tez infeksiyalara yoluxma və böyümə geriliyi əsas əlamətlər arasındadır.
Bundan əlavə, erkən yaşlardan etibarən meydana çıxa bilən ürək və damar tutulmaları həyati təhlükə yarada bilər.
Araşdırmalar zamanı məlum olub ki, uşaqlıq dövründə rast gəlinən xəstəliklər arasında qanda laxtalanma riskini ən çox artıran xəstəliklərdən biri CHAPLE sindromudur. Buna görə də səbəbi izah olunmayan damar tutulmaları zamanı bu xəstəlik mütləq nəzərə alınmalıdır.
CHAPLE sindromunun diaqnozu necə qoyuldu?
Təxminən 10 il əvvəl ilk CHAPLE xəstələri müraciət etdikdə onların xəstəliyinin səbəbi araşdırılmağa başlanıb. Xəstələrdə müşahidə olunan əlamətlər məlum xəstəliklərin heç birinə tam uyğun gəlmirdi.
Genetik ardıcıllıq analizləri zamanı CD55 genində mutasiya aşkar edilib. Bu, mühüm kəşf olub. Çünki həmin vaxt CD55 geninin iştirak etdiyi bioloji mexanizmin bağırsaq xəstəliklərindəki rolu məlum deyildi.
Bu kəşfdən sonra xəstəliyin mexanizmlərinin tam öyrənilməsi təxminən iki il davam edib. Xəstəliyin xüsusiyyətləri nəzərə alınaraq ona CHAPLE adı verilib.
Beynəlxalq elmi əməkdaşlıq çərçivəsində aparılan araşdırmalar nəticəsində CHAPLE xəstəliyinin əslində müalicə oluna biləcəyi müəyyən edilib. Tədqiqatların nəticələri nüfuzlu elmi jurnallarda dərc olunaraq elm dünyasında geniş əks-səda doğurub.
Müalicə necə hazırlanıb?
Xəstəliyin aşkar edilməsindən ona spesifik müalicənin hazırlanaraq istifadəyə verilməsinə qədər cəmi 6 il vaxt keçib. Bu, rekord müddət hesab olunur. Normalda onilliklər çəkə bilən belə bir prosesin bu qədər qısa müddətdə uğurla həyata keçirilməsi komandanın intensiv fəaliyyəti və güclü beynəlxalq əməkdaşlığın nəticəsi olub.
Aparılan prosesdə çoxsaylı mərhələlər qısa müddətdə tamamlanıb. Xüsusilə sənaye tərəfdaşlarının əməkdaşlığı və dərmanın rəsmi təsdiqi ilə bağlı proseslərin idarə olunması mühüm rol oynayıb. Burada elm və sənaye əməkdaşlığı əsas əhəmiyyət daşıyıb.
Nəticədə hazırlanan dərman ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) tərəfindən 1 yaş və daha yuxarı xəstələrdə istifadə üçün təsdiqlənib. Hazırda dünyanın müxtəlif ölkələrində bu dərmana çıxış mümkündür.
Dərmanın ilk dozası xəstəxanada venadaxili tətbiq olunur. Sonrakı dəstəkləyici müalicə isə həftədə bir dəfə dərialtı inyeksiya şəklində aparılır. Müalicənin mühüm üstünlüklərindən biri də xəstənin özü və ya valideynləri tərəfindən ev şəraitində tətbiq edilə bilməsidir.
İlk dozadan etibarən xəstələrin şikayətləri sürətlə azalır və onların sağlamlıq vəziyyəti yaxşılaşır.
Professor Özen bu müalicəni tibb dünyasında mühüm nümunələrdən biri hesab edir və xəstəliyə diaqnoz qoyulduqdan və müalicəyə başlandıqdan sonra ailələrə belə deyə bildiklərini vurğulayır:
“Ürəyiniz rahat olsun. Bu, xəstəliyin sizi narahat etdiyi son andır. Dərmana başladığımız gündən etibarən artıq hər şey yoluna düşəcək.”
Professorun sözlərinə görə, çox az sayda xroniki xəstəlikdə xəstəyə və ailəsinə belə bir cümləni əminliklə söyləmək mümkündür.
Mənbə:TRT Haber
Hazırladı:Ziyalə Əhmədli
Gundelik.az
