Hər iki valideyn talassemiya daşıyıcısıdırsa, uşağın xəstə doğulma riski nə qədərdir?

Talassemiya ilə bağlı maarifləndirmə, xəstəliyin irsi ötürülmə risklərinin izahı və vaxtında müayinənin əhəmiyyəti ailə planlaşdırılmasında xüsusi yer tutur. Xüsusilə hər iki valideynin talassemiya daşıyıcısı olduğu hallarda gələcək övladın sağlamlığı ilə bağlı risklərin əvvəlcədən bilinməsi vacibdir.

Bəs belə ailələrdə uşağın talassemiya xəstəsi doğulma ehtimalı nə qədərdir və bu riskin müəyyənləşdirilməsi üçün hansı addımlar atılmalıdır?

Azərbaycan Talassemiya Federasiyası İctimai Birliyinin həmtəsisçisi və sədr müavini, Talassemiya Könüllüləri Fondunun rəhbəri Gülgün Gündüzün Gundelik.az-a açıqlama verib.

Onun sözlərinə görə, hər iki valideyn beta-talassemiya daşıyıcısı olduqda, hər hamiləlikdə uşağın xəstə doğulma ehtimalı 25 faiz təşkil edir.

“Əgər hər iki valideyn talassemiya daşıyıcısıdırsa, hər hamiləlikdə uşağın talassemiya xəstəsi doğulma ehtimalı 25 faizdir. Eyni zamanda, uşağın daşıyıcı olması ehtimalı 50 faiz, xəstəliyə səbəb olan genetik variantları miras almaması ehtimalı isə 25 faizdir. Burada vacib məqam ondan ibarətdir ki, bu ehtimallar hər hamiləlik üçün ayrıca hesablanır. Əvvəlki övladın sağlam və ya xəstə doğulması növbəti hamiləlikdəki genetik riski dəyişmir. Ailə planlaşdıran cütlüklərin müayinədən keçməsi, nəticələri həkimlə müzakirə etməsi və genetik məsləhət alması çox vacibdir. Maarifləndirmə və vaxtında müayinə ailələrin məlumatlı qərarlar verməsinə kömək edir”, - deyə o bildirib.

Mütəxəssislər qeyd edirlər ki, riskin dəqiq qiymətləndirilməsi üçün valideynlərdə talassemiyanın növü və genetik xüsusiyyətləri nəzərə alınmalıdır. Buna görə də müayinə nəticələrinin mütəxəssis tərəfindən qiymətləndirilməsi və mümkün prenatal müayinə variantları barədə məlumat alınması tövsiyə olunur.

Nurəddin Abdullayev
Gundelik.az